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2019-05-09 12:38:53 医药科技60℃

  发现与发作性睡病相关的基因

  2009年5月3日

  由美国国立卫生研究院资助的科学家已经发现了一种与发作性睡病相关的基因,这种疾病会导致白天嗜睡,睡眠发作,不可抗拒的睡眠,随时可能发生,晚上睡眠不安。该基因在免疫系统中具有已知的作用,这有力地表明免疫系统逆转身体自身组织的自身免疫在该疾病中起重要作用。

  “嗜睡症和自身免疫之间的联系是在几十年前提出的,但验证它的努力已经反复失败。目前的研究结果毫无疑问地表明自身免疫起着作用,”美国国家研究所项目主任Merrill Mitler博士说。

   神经疾病和中风(NINDS)。该研究主要由NINDS资助,国家心理健康研究所(NIMH),国家心脏,肺和血液研究所(NHLBI)以及国家过敏和传染病研究所(NIAID)提供额外支持。美国国立卫生研究院。

  这项新研究发表在今天的“自然遗传学”杂志上,专注于癫痫发作和猝倒症 - 突然失去肌肉张力,导致一个人崩溃,无论是否入睡。大约2000名美国人中有1人患有发作性睡病 - 猝倒症。嗜睡症 - 猝倒症的症状已被证明是由一小群脑细胞的死亡引起的,这些脑细胞通常通过释放称为hypocretins的化学物质来调节睡眠 - 觉醒周期。

  遗传和环境因素都明显地发作于嗜睡症 - 猝倒症。到目前为止,自身免疫作为疾病原因的最佳证据是发现几乎所有患有这种疾病的人都有一种名为HLA-DQB1 * 0602的基因的独特变体。这是编码HLA蛋白质的基因之一,HLA蛋白质点缀在人体细胞表面并帮助免疫系统识别外来蛋白质。一些研究人员推测,在患有发作性睡病 - 猝倒症的人身上发现的HLA变异使他们易于发生自身免疫反应这会破坏他们产生hypocretin的细胞。

  然而,该理论存在差距,加州帕洛阿尔托斯坦福大学医学院嗜睡症中心主任,以及Howard Hughes医学研究所研究员Emmanuel Mignot博士说。 Mignot博士发现了发作性睡病与hypocretins之间的联系,并帮助建立了与HLA系统的联系。他说,HLA蛋白存在于许多组织中,包括大脑,它们可能影响大脑发育。

  然而,HLA变异并不能完全解释发作性睡病 - 猝倒症。 Mignot博士领导了一项全基因组关联研究,以寻找与嗜睡症 - 猝倒症相关的其他基因。这些研究涉及扫描基因组 - 整套DNA - 用于患有疾病的人与不患有疾病的人之间的微小差异。 Mignot博士的研究包括超过4,000名个体,他们都患有易患嗜睡症 - 猝倒症的HLA变异,但只有约一半人患有这种疾病。参与者被招募以便代表许多遗传群体。受试者来自美国和欧洲和亚洲的八个国家;数百人是非裔美国人,韩国人和日本人,这些人群已知这种疾病的发病率很高。

  相关故事CRISPR技术创造了对免疫系统“隐形”的多能干细胞基因疗法恢复先天性遗传性耳聋小鼠的听力新型自闭症小鼠模型显示了表观遗传调控如何影响下游基因研究人员发现,除了独特的HLA变异,嗜睡症患者 - 猝倒症也更可能具有TCRA基因的独特变体,其编码T细胞表面上的受体蛋白。 T细胞是免疫系统的移动步兵。与HLA蛋白质一致,T细胞受体使T细胞能够识别并攻击外来入侵者,如细菌和病毒。 T细胞受体的改变可能增加细胞引导其抵抗身体的可能性。

  Mignot博士小组的研究结果表明,发作性睡病 - 猝倒症与自身免疫有关,并涉及T细胞。这项研究可能会产生新的预防和治疗方法。一种可能是通过阻止自身免疫的影响来预防这种疾病。 “如果我们能够确定与发作性睡病 - 猝倒相关的T细胞受体的变化,我们就可能开发出能够阻止蛋白质异常活动的药物并预防这种疾病的发作,”Mignot博士说。目前的治疗方法,例如用于对抗白天嗜睡的兴奋剂药物和用于猝倒的抗抑郁药,仅能够控制症状,并且不能解决hypocretin细胞的潜在损失。

  值得注意的是,与大多数全基因组关联研究一样,本研究未发现直接导致发作性睡病 - 猝倒症的遗传变异。相反,它确定了更有可能表现出发作性睡病 - 猝倒症的群体以及不太可能表现出这种疾病的群体。在具有易患嗜睡症 - 猝倒症的HLA变体的人群中,如果存在TCRA基因中的变体,则该疾病的发生频率高出约20倍。目前尚不清楚具有遗传变异的人将继续发展发作性睡病 - 猝倒症。

  嗜睡症 - 猝倒症的其他危险因素仍有待发现,Mignot博士的研究结果可为其身份提供线索。例如,进一步研究以确定嗜睡症 - 猝倒症患者的T细胞可以帮助揭示特定的环境因素 - 例如感染 - 导致这种疾病.Mignot博士的研究结果也可以使人们更好地了解已知HLA基因发挥作用的其他自身免疫性疾病,如多发性硬化症和1型糖尿病。

  出处:http://www.ninds.nih.gov/

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